Am 8. April 2008 hatte ich dann wieder einen Kontrolltermin bei meiner Frauenärztin. Diese sagte mir das der Pathologe auch keinen Grund für die Fehlbildungen gefunden hat, aber eine genetische Beratung empfielt und sie selber auch. Da es lange dauert bis man einen Termin bekommt rief sie gleich dort an und machte einen für den 11. Juni aus. Jetzt diese Ungewissheit zu haben das etwas nicht ok ist, macht mich verrückt...  Außerdem macht es die ganze Sache mit Juliane ihren Auffälligkeiten noch schlimmer als es so schon ist...


11.06.2008

Ja heute war endlich der Termin beim Humangenetiker... Ich war so aufgeregt!
Als erstes wurden wir nach unserem Stammbaum gefragt. Wir mussten sagen wieviele Geschwister wir haben und ob die schon ein Kind haben, nach unseren Eltern und Großeltern. Bei denen wurde gefragt ob sie über 60, 70 Jahre alt sind, woran gestorben und wie alt sie da waren... Weiterhin wurde auch gefragt ob in unseren Familien Fehlgeburten vorgekommen sind. Was ja nicht so war... Dann kam die Ärztin die uns das mit den Chromosomen erklärte... Und sie hatte die Ergebnisse von der Fruchtwasseruntersuchung. Denn das was der Pränatal Diagnostiker hatte war nur der Schnelltest. Der richtige Test hat aber ergeben das die Kleine was mit den Chromosomen hatte. Nämlich das 7. Chromosom war zu lang. Dadurch die ganzen Fehlbildungen... Auch deswegen war es, das die Nabelschnur nicht ok und die Plazenta zu groß war...
Falls sich jetzt heraustellen sollte, das einer von uns etwas an den Chromosomen hat, heißt es nicht das wir keine gesunden Kinder bekommen können, aber durch den Fehler ist das Risiko für eine Fehlgeburt höher und auch wenn ich keine FG habe,kann es wieder vorkommen das das Kind nicht gesund ist... Das werden wir dann in 4 Wochen sehen, denn da können wir mit dem Ergebnis rechnen...
Nach dem das Gespräch vorbei war wurde uns Blut abgenommen. Und dann waren wir fertig. 


08.Juli 2008

Heute hatten wir den Termin zur Befundsbesprechung! Tja und leider kam raus das mein Freund eine balancierte Translokation hat und immer wenn wir jetzt ein Kind erwartet, müssen wir Angst haben das wieder sowas passieren kann.



Was ist eine balancierte Translokation?

Bei einer balancierten Translokation (balanciert = im Gleichgewicht) ist ein Chromosom oder ein Chromosomenabschnitt auf ein anderes Chromosom transloziert, wobei sich die Gesamtmenge des Erbguts nicht ändert, sondern im Gleichgewicht bleibt. Aufgrund dessen hat eine balancierte Translokation phänotypisch keine Auswirkungen für die betreffende Person.